Ankstyvą 2016 m. lapkričio 18 d. rytą Vilniuje gimė sveikas ir guvus berniukas. Tai vaikas, kuris nuo pat ankstyvų dienų pasižymėjo jautrumu, švelnumu ir žaismingumu. Mažylis, apsuptas didžiulės meilės, augo ir stiprėjo su kiekviena diena. Tačiau mus, tėvus, neramino šiek tiek vėluojantys sūnaus vystymosi pasiekimai – gebėjimas apsiversti, ropoti ir vaikščioti.
Nors gydytojai ramino, kad vaikai skirtingi ir toks vėlavimas veikiausiai nieko nereiškia, labiausiai susirūpinome trečiaisiais Bernardo gyvenimo metais. Atkreipėme dėmesį, kad mūsų berniukas, būdamas bendraamžių būryje, atsilieka vikrumu. Skaudžiai reaguodavome, kad jam nepavyksta pašokti, jis virsta ir nuolat prašosi panešamas užuot ėjęs savarankiškai.
Tuomet sekė ilgas ir psichologiškai itin sunkus tolimesnių tyrimų etapas su vis kamuojančiu klausimu – kas gi vyksta su iki tol sveikai atrodžiusiu sūnumi. Galiausiai, 2019 m. gruodį, genetiniais tyrimais patvirtinta, kad vaikas serga negailestinga ir tik berniukams pasireiškiančia Diušeno raumenų distrofija. Taip pat paaiškėjo, kad tai specifinė šios ligos forma, vadinama nonsense tipo distrofino geno mutacijos sukelta Diušeno raumenų distrofija.
Diušeno raumenų distrofija yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia vienam iš 4000–5000 berniukų. Jos simptomai pradeda ryškėti 3-iais – 4-ais gyvenimo metais, nes ligai progresuojant be perstojo vyksta viso kūno raumenų nykimo ir degradacijos procesas. Su laiku vaikui sparčiai darosi sunku judėti, vaikščioti, taip pat atsiranda įvairių širdies ir kvėpavimo funkcijų sutrikimų. Vidutinė gyvenimo trukmė sergant šia liga siekia apie 24–26 metus, tačiau egzistuoja didelė ankstyvos mirties, sukeltos širdies ar plaučių funkcijų nepakankamumo, rizika.
Bernardui yra diagnozuota pati rečiausia Diušeno raumenų distrofijos ligos forma, kurią sukėlė nonsense tipo mutacija vaiko DNR kode. Ji pasaulyje pasireiškia vidutiniškai vienam iš 1 milijono žmonių. Ligai progresuojant, jau 7–9 gyvenimo metais vaikas tampa neįgalus – jam reikalingas neįgaliojo vežimėlis, susilpnėja plaučių ir širdies funkcijos, ypač išauga organizmo jautrumas infekcinėms ligoms.
Nors Diušeno raumenų distrofija šiuo metu yra neišgydoma liga, būtent Bernardui pasireiškusios rečiausios jos formos eigai lėtinti egzistuoja vaistai – „Ataluren/Translarna“. Jie tiesiogiai veikia ligos priežastį, todėl padeda prailginti gyvenimo trukmę ir atitolinti visišką neįgalumą. Tai gyvybiškai svarbu, nes sparčiai progresuojant genų inžinerijos mokslui, tikėtina, kad per ateinantį dešimtmetį bus galima visiškai išgydyti tokias genetines ligas kaip Diušeno raumenų distrofija. Tačiau net ir atradus visiško išgydymo metodą nebus galima atkurti tų gyvybinių funkcijų, kurias ligonis bus praradęs. Bernardo fondas suteikia viltį gydymą pradėti kuo ankščiau.
Moksliniai tyrimai rodo, kad „Ataluren/Translarna“ atitolina neįgalumą bent 4–5 metais. Vaistas padeda palaikyti stipresnes plaučių ir širdies funkcijas, todėl žymiai sumažina ankstyvos mirties riziką. Taigi, vartodamas šiuos vaistus Bernardas galėtų išlaikyti pagrindines motorines ir gyvybines funkcijas, taip pat turėtų vilties sulaukti visiško išgydymo dienos.
Deja, tačiau Lietuvos sveikatos apsaugos sistema automatiškai nekompensuoja ypatingai retų ligų gydymui skirtų vaistų (angl. Orphan drugs). Nepaisant to, kad medikai yra įsitikinę ir vienbalsiai tvirtina, kad gydymas „Ataluren/Translarna“ Bernardui yra būtinas, Sveikatos apsaugos ministerijos komisija, sprendžianti klausimus dėl itin retų ligų gydymo išlaidų kompensavimo, nusprendė, kad lėšų sūnaus gydymui biudžete nėra. Todėl Bernardo fondas mums – didžiausia viltis.
Sveikatos apsaugos ministerijos komisijos sprendimas, kuriuo nuspręsta, kad biudžete nėra 268 tūkst. Eur sūnaus gydymui, buvo priimtas pažeidžiant daugybę žmogaus teisių, jas užtikrinančių aktų reikalavimų ir ignoruojant Lietuvos teismų suformuotus precedentus:
- komisija neskyrė gydymo tik paviršutiniškai įvertinusi gydytojų konsiliumo rekomendacijas ir išvadas dėl sūnui reikalingo gydymo;
- svarstant klausimą nebuvo sudarytos sąlygos dalyvauti procese nei mums, kaip paciento tėvams, nei Bernardo gydytojams;
- komisija nesiėmė jokių veiksmų, kad paieškotų galimybių suteikti Bernardui reikalingą ir tinkamą gydymą.
Šiuo metu visomis įmanomomis teisinėmis priemonėmis siekiame, kad Sveikatos apsaugos ministerija persvarstytų Bernardo gydymo išlaidų kompensavimo klausimą ir skirtų reikiamą gydymą. Tačiau teisminiai procesai, kurie yra pradėti, gali trukti ilgus metus. Bernardo liga negailestinga – kiekvieną dieną negrįžtamai nyksta jo raumenys, mažėja gebėjimas judėti ir silpnėja gyvybinės funkcijos. Todėl gydymas sūnui yra reikalingas kuo skubiau ir mes negalime laukti metų metus bylinėdamiesi su Sveikatos apsaugos ministerijos komisijomis dėl tinkamo gydymo finansavimo – vaistų Bernardui reikia jau dabar.
2020 m. gegužę įkurtas Bernardo fondas. Kreipiamės į visus jus ir kiekvieną atskirai – mielieji, jei galėtumėte ir norėtumėte prisidėti prie kovos dėl Bernardo sveikatos ir gyvybės, maloniai prašome paaukoti jums priimtiną sumą naudojantis žemiau esančia mokėjimo forma arba atliekant mokėjimo pavedimą tiesiogiai į Bernardo paramos fondo sąskaitą.
Visos surinktos lėšos bus skirtos sūnaus gydymui „Ataluren/Translarna“ finansuoti, taip pat šviesti visuomenę apie problemas ir sunkumus, su kuriais susiduria itin retomis ligomis sergantys pacientai. Būtume labai dėkingi, jeigu žinia apie šį puslapį pasidalintumėte su savo draugais, artimaisiais, kolegomis ar kitais geros valios žmonėmis.
